Le syndrome de Gilbert est une variation génétique fréquente du métabolisme de la bilirubine qui entraîne une élévation intermittente de la bilirubine non conjuguée. Il est bénin et n’endommage pas le foie. Une légère jaunisse peut apparaître lors d’un jeûne, d’une infection, d’un stress, d’un manque de sommeil ou d’un effort important.
Le foie est l’un des principaux organes de détoxification de l’organisme. Il assure l’épuration du sang et l’élimination des déchets. Chez certaines personnes, cependant, des variations génétiques congénitales peuvent l’empêcher de remplir pleinement cette fonction. Le syndrome de Gilbert en fait partie. Ce syndrome, qui résulte d’une métabolisation plus lente que la normale d’un pigment jaune appelé bilirubine par le foie, évolue généralement de façon bénigne, mais peut entraîner à certaines périodes un jaunissement de la peau et des yeux, une sensation de faiblesse ou de fatigue. Présente chez un certain pourcentage de la population, cette particularité génétique ne menace le plus souvent pas la vie et ne provoque pas de complications graves.
Qu’est-ce que le syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert est une affection héréditaire et génétique qui se développe lorsque le foie dégrade plus lentement que la normale un pigment jaune appelé bilirubine et le libère dans le sang. La bilirubine est un sous-produit qui apparaît lors de la dégradation des globules rouges. Normalement, elle est traitée par le foie et éliminée par la bile. Dans le syndrome de Gilbert, l’activité d’une enzyme appelée UGT1A1 est diminuée. En raison de ce déficit enzymatique, l’élimination hépatique de la bilirubine est ralentie. Il en résulte une élévation du taux de bilirubine libre dans le sang.
Le plus souvent, cette situation est remarquée en raison d’un léger ictère et n’entraîne pas d’autre maladie hépatique grave. Le syndrome de Gilbert est généralement considéré comme bénin : il n’évolue pas vers une insuffisance hépatique chronique et ne réduit pas l’espérance de vie. Des poussées de symptômes peuvent néanmoins survenir de temps à autre, en fonction du mode de vie, de l’alimentation et du niveau de stress. Le diagnostic est posé plus fréquemment chez les hommes jeunes et la maladie est généralement découverte fortuitement lors d’analyses sanguines de routine.
Quels sont les symptômes du syndrome de Gilbert ?
Chez la plupart des personnes, le syndrome de Gilbert ne provoque pas de tableau clinique marqué. Certains patients ne savent même jamais, de toute leur vie, qu’ils en sont porteurs. Toutefois, lorsque certains facteurs déclenchants augmentent le taux de bilirubine, des symptômes transitoires peuvent apparaître. Ils surviennent généralement pendant les périodes où la charge de travail du foie augmente ou lorsque le système immunitaire est sollicité.
L’ictère (jaunisse) est le symptôme le plus connu et le plus fréquent du syndrome de Gilbert. Il se manifeste par une coloration jaunâtre de la peau et du blanc des yeux. Il est généralement de courte durée et disparaît lorsque le taux de bilirubine revient à la normale. On peut aussi observer une faiblesse, de légères nausées, une perte d’appétit et une gêne abdominale. Chez certains patients, des troubles du sommeil, des maux de tête ou des difficultés de concentration peuvent accompagner les poussées. Les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent être énumérés ainsi :
- Coloration jaune de la peau et du blanc des yeux (ictère)
- Sensation de fatigue permanente ou intermittente
- Légères nausées et troubles digestifs
- Perte d’appétit et tendance à la perte de poids
- Sensation de pression ou de plénitude dans la région abdominale
- Difficultés de concentration et somnolence
Pourquoi des poussées surviennent-elles dans le syndrome de Gilbert ?
Les poussées sont généralement déclenchées par des facteurs externes ou internes qui augmentent le taux de bilirubine. Les personnes atteintes ont déjà, en temps normal, une bilirubine sanguine légèrement élevée. Mais certaines situations entraînent une hausse marquée de ces taux. Par exemple, un jeûne prolongé réduit encore davantage la capacité du foie à traiter la bilirubine. De même, lors d’une infection, le système immunitaire s’active et la charge du foie augmente, ce qui rend plus difficile le traitement de la bilirubine.
Par ailleurs, le stress, l’exercice intense, les troubles du sommeil et un apport hydrique insuffisant sont aussi des causes fréquentes de poussées du syndrome de Gilbert. Pendant une poussée, la personne présente un jaunissement de la peau et des yeux, une faiblesse et des nausées. Cette situation se résout généralement spontanément en quelques jours et ne laisse pas de séquelles permanentes.
- Jeûne prolongé, repas irréguliers ou régimes hypocaloriques
- Infections des voies respiratoires supérieures et maladies de type grippal
- Stress excessif et mode de vie au rythme soutenu
- Manque de sommeil prolongé ou perturbation du rythme de sommeil
- Exercice intense et fatigue physique excessive
- Apport hydrique insuffisant et déshydratation
Qui est concerné par le syndrome de Gilbert ?
S’agissant d’une affection d’origine génétique, elle apparaît par l’intermédiaire d’un gène muté transmis par la mère ou le père. Sa transmission est autosomique récessive, c’est-à-dire que, pour que la personne développe la maladie, le gène concerné doit être transmis par les deux parents. Toutefois, même un gène transmis par un seul parent peut influencer le taux de bilirubine sanguin.
Les symptômes commencent le plus souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, car à ces âges les taux hormonaux influencent aussi les fonctions hépatiques. Il est notable que le syndrome soit plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Cela s’explique par l’influence de la testostérone sur le métabolisme hépatique. Dans le monde, une fréquence du syndrome de Gilbert comprise entre environ 5 % et 10 % des populations a été rapportée.
Quelles complications peuvent survenir dans le syndrome de Gilbert ?
Bien que le syndrome de Gilbert évolue le plus souvent de façon bénigne, il peut dans certains cas entraîner des complications susceptibles d’affecter la qualité de vie du patient. Ces complications ne prennent pas la forme de maladies graves comme une insuffisance hépatique, mais l’élévation de la bilirubine peut causer une gêne dans la vie quotidienne. Par exemple, des effets sociaux et psychologiques peuvent être observés pendant les épisodes d’ictère.
Par ailleurs, chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, l’élimination de certains médicaments peut être plus difficile, car le métabolisme hépatique des médicaments est partiellement affecté. Les effets indésirables des médicaments peuvent alors être ressentis plus fortement. Plus rarement, des troubles gastro-intestinaux, une faiblesse intense et un affaiblissement transitoire du système immunitaire peuvent survenir.
- Poussées fréquentes d’ictère et retentissement psychologique
- Métabolisation lente de certains médicaments par le foie
- Effets indésirables médicamenteux plus intenses
- Épisodes de faiblesse et d’épuisement perturbant la vie quotidienne
- Infections plus prolongées liées à l’affaiblissement du système immunitaire
- Stress et troubles anxieux liés à des préoccupations esthétiques dans la vie sociale
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert ?
Il est le plus souvent découvert fortuitement, lors d’analyses sanguines de routine, par un taux de bilirubine supérieur à la normale. En général, c’est la bilirubine indirecte qui est élevée, alors que les enzymes hépatiques et les autres paramètres sanguins sont normaux. C’est un élément important qui oriente les médecins vers le syndrome de Gilbert. Un test génétique peut être réalisé pour poser un diagnostic de certitude, mais il est le plus souvent inutile, car l’évolution de la maladie est bénigne et ne menace pas la vie.
Pour le diagnostic, le médecin recueille l’histoire du patient, recherche des cas similaires dans la famille et réalise un examen clinique. Un ictère visible au niveau du blanc des yeux ou de la peau, associé à des valeurs élevées de bilirubine, renforce le diagnostic. L’échographie et les tests de la fonction hépatique permettent en outre d’exclure d’autres maladies graves du foie.
Existe-t-il un traitement du syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert étant une affection héréditaire et génétique, il n’existe pas de traitement permettant de le faire disparaître complètement. Cependant, cette maladie évolue généralement de façon suffisamment bénigne pour ne nécessiter aucun traitement. La plupart des patients peuvent vivre toute leur vie sans prendre de médicament.
L’ictère et la faiblesse observés lors des poussées se résolvent spontanément ; pendant cette période, le repos, une alimentation équilibrée et une hydratation abondante suffisent. Les médecins n’appliquent généralement pas de plan thérapeutique particulier et se limitent à des conseils d’hygiène de vie. Dans de très rares cas, si un autre facteur augmentant la bilirubine s’y associe ou si des problèmes de métabolisme médicamenteux surviennent, des traitements de soutien peuvent être envisagés sous contrôle médical. Le syndrome de Gilbert n’évoluant pas vers une maladie hépatique chronique, il ne réduit pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de complications graves.
Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert est directement lié à des causes génétiques. Certains facteurs environnementaux et liés au mode de vie peuvent toutefois influencer l’apparition des symptômes. Ces facteurs provoquent une élévation de la bilirubine et des poussées plus fréquentes. Le sexe masculin, des antécédents familiaux de syndrome de Gilbert et les modifications hormonales après la puberté sont les principaux facteurs de risque. Le jeûne fréquent, un sommeil insuffisant, des conditions de vie stressantes et l’exercice intense figurent également parmi les facteurs de risque.
À quoi le syndrome de Gilbert peut-il conduire ?
Il ne conduit généralement pas à une maladie grave. Toutefois, l’ictère qui survient de temps à autre peut susciter des préoccupations esthétiques et une gêne sur le plan social. En outre, le fonctionnement différent du métabolisme des médicaments impose la prudence lors de certains traitements. Par exemple, certains médicaments utilisés dans le traitement du cancer sont éliminés plus lentement chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, et leurs effets indésirables peuvent être ressentis plus fortement. Chez les patients soumis à un jeûne prolongé ou à un stress intense, une faiblesse et une fatigue persistantes peuvent apparaître. Sur le plan psychologique, les poussées peuvent également accroître l’anxiété. Néanmoins, le syndrome de Gilbert n’évolue pas vers une maladie hépatique chronique ou une cirrhose et reste bénin toute la vie.
Quelle alimentation adopter en cas de syndrome de Gilbert ?
Dans le syndrome de Gilbert, l’essentiel est de ne pas surcharger le foie et d’éviter les situations qui augmentent le taux de bilirubine. Pour cela, les patients doivent avoir une alimentation régulière et équilibrée. Le jeûne prolongé, les régimes hypocaloriques ou le fait de sauter des repas peuvent déclencher des poussées. Il est donc recommandé de planifier des repas réguliers apportant suffisamment d’énergie. Il convient de privilégier les légumes et fruits frais, les céréales complètes et les sources de protéines maigres plutôt que les aliments très gras, transformés et industriels. Il est également très important de boire beaucoup d’eau et de ne pas laisser l’organisme se déshydrater. La consommation de caféine doit rester modérée et les habitudes génératrices de stress excessif doivent être évitées. D’une manière générale, le modèle alimentaire de type méditerranéen est considéré comme tout à fait adapté aux personnes atteintes du syndrome de Gilbert.
Médecins en « Gastro-entérologie » à Anadolu
Questions fréquentes
Qu’est-ce que syndrome de gilbert ?
Le syndrome de Gilbert est une variation génétique fréquente du métabolisme de la bilirubine qui entraîne une élévation intermittente de la bilirubine non conjuguée. Il est bénin et n’endommage pas le foie. Une légère jaunisse peut apparaître lors d’un jeûne, d’une infection, d’un stress, d’un manque de sommeil ou d’un effort important.
Quels symptômes ou signes doivent être surveillés ?
Les manifestations dépendent de la cause, de la localisation et de la sévérité. Le diagnostic est évoqué devant une bilirubine non conjuguée isolément élevée avec bilan hépatique par ailleurs rassurant, après exclusion d’une hémolyse ou d’une maladie du foie. Un symptôme isolé ne suffit généralement pas à poser un diagnostic ; son évolution et les signes associés comptent aussi.
Comment le diagnostic est-il confirmé ?
Le diagnostic commence par l’interrogatoire et l’examen clinique. Selon le problème, des analyses, une imagerie ou des tests spécialisés peuvent être nécessaires. Le choix des examens dépend du contexte individuel et ne doit pas être remplacé par un auto-diagnostic.
Quand faut-il consulter rapidement ?
Des symptômes brutaux, sévères ou qui s’aggravent, un malaise, une difficulté à respirer ou une altération importante de l’état général justifient un avis rapide ou urgent selon la situation.
Ce contenu est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation, un diagnostic ou un traitement prescrit par un médecin. En cas de symptômes, consultez un professionnel de santé qualifié.